Não costuma exigir jejum. Coletar a urina conforme o protocolo do laboratório (24 h ou amostra simples). Evitar contaminação; manter hidratação adequada; informar uso de suplementos de aminoácidos e medicamentos que possam interferir (p.ex. penicilaminas, tiopronina) se aplicável.
Detectar a excreção de cystine na urina (cistinúria) e de homocistina na urina (homocistinúria), auxiliando no diagnóstico de distúrbios metabólicos do transporte de aminoácidos e do metabolismo da homocisteína; também útil na avaliação de risco de formação de cálculos renais de cystina.
Outros nomes: Pesquisa de cistinúria e homocistinúria na urina; Análise de aminoácidos urinários (cistina/homocistina); Teste de aminoácidos urinários para cystinúria e homocistinúria
Coleta de urina (24 h ou amostra simples conforme protocolo do laboratório). Primeiro, utiliza-se o teste de nitroprussiato de sódio para detecção qualitativa de aminoácidos com enxofre (cistina e homocistina). Em caso de resultado positivo ou confirmação, procede-se com a quantificação por cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC) ou cromatografia gasosa com derivatização para quantificar cystine, homocystine, methionine e outros aminoácidos na urina.
Resultados: Excreção excessiva de cystine sugere cistinúria. Excreção elevada de homocystine/homocisteína sugere homocistinúria, que pode ter variantes congênitas envolvendo a via do metabolismo da homocisteína. A presença de cristais de cystine na urina pode apoiar o diagnóstico. Pode haver necessidade de avaliação genética e aconselhamento familiar.
Lab Tests Online. Cystinuria. https://labtestsonline.org/tests/cystinuria; Merck Manual Professional. Cystinuria. https://www.merckmanuals.com/professional/genitourinary-disorders/kidney-and-ureter-disorders/cystinuria; NIH GARD. Cystinuria. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7045/cystinuria; Orphanet. Cystinuria. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=896
